가족 스냅사진으로 희귀 유전질환 진단 가능

옥스퍼드 대학 연구진 발표

가족의 스냅 사진만으로 의사가 희귀한 유전질환을 진단할 수 있다는 연구결과가 공개되어 눈길을 끌고 있다. 옥스퍼드 대학의 연구진은 특정 인물의 얼굴사진의 특징을 인식해 유전질환의 상태를 진단할 수 있는 프로그램을 개발한 것. 이를 통해 다운증후군, 엔젤만증후군, 조로증 등 다양한 조건에 부합하는 얼굴구조의 유사성 분석을 통해 유전질환의 일치항목을 찾아내 의학적으로 사용할 수 있을 것으로 보인다.

옥스퍼드 대학 연구팀은 이와 같은 내용을 골자로 하는 연구결과를 eLife저널에서 처음 공개했다.

증상 미리 찾아내는 비전 프로그램의 중요성
희귀한 유전질환의 진단은 의학적으로 중요한 단계에 포함될 수 있다. 부모로부터 물려받은 유전질환의 조건이 어린이 등 가족에게 전달된 위험을 미리 감지하고 상담을 받을 수 있기 때문이다. 따라서 얼굴 형태에 따라 분류되는 알고리즘에 따라 앞으로 다가올 희귀 질환의 발병으로부터 미리 대처할 수 있게 됐다.
옥스퍼드 대학 연구팀(MRC) Christoffer Nellaker 연구원은 “이 같은 비전 프로그램을 통한 희귀질환 진단 및 추정을 통해 질환을 개선하고 발병하기 전 임상적으로 개선할 수 있는 방법을 미리 찾을 수 있다는 점이 중요하다.”며, “보편적인 얼굴이 보여주는 희기질환 진단을 통해 의학적으로 유익한 정보를 제공하는 것만으로도 연구의 결과는 의사들에게 유용할 것.”이라고 밝혔다.

희귀질환을 찾아내는 방법
옥스퍼드 대학 연구팀이 개발한 이 프로그램은 일반적인 개인의 얼굴 사진을 인식해 얼굴색의 변화, 이미지 알고리즘, 포즈, 얼굴 표정 등을 다양하게 분석해 낸다. 특히 눈, 코, 입 및 얼굴의 면면을 자세하게 식별하여 찾아낸 얼굴 구조적인 데이터를 다양한 질환을 가진 사람들의 사진과 비교해 보다 정확한 진단을 할 수 있도록 도와준다. 연구진이 개발한 알고리즘은 자동으로 동일한 조건을 공유하고 분석해 데이터화 하며, 사진을 통해 진단명을 제안하는 방식이다.

따라서 진단이 어려운 유전적 희귀질환을 잠재적으로 가지고 있는 사람들에게 미리 진단할 수 있는 경고를 하는 역할을 이 프로그램이 하고 있다.
“그런 면에서 이 컴퓨터 프로그램은 스마트폰 한 장만으로도 빠르게 희귀 유전질환을 분석해 낼 수 있는 만큼 빠른 진단을 통한 확실한 치료방법을 찾는데 큰 도움이 될 것으로 예상된다.”고 옥스퍼드 대학팀은 설명했다.